Κυστική Ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι νόσος που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Η κυστική ίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR. Μέχρι σήμερα έχουν ανευρεθεί εκατοντάδες διαφορετικές μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου στην κυστική ίνωση. Ο γενετικός έλεγχος αποκαλύπτει μεγάλο μέρος των μεταλλάξεων της κυστικής ίνωσης, όχι όμως όλες. Σήμερα συνίσταται ο προγεννητικός έλεγχος για κυστική ίνωση για όσα ζευγάρια επιθυμούν να τεκνοποιήσουν.

Η κυστική ίνωση προσβάλλει τους εξωκρινείς αδένες με τις σοβαρότερες συνέπειες να προέρχονται από τους πνεύμονες και το πάγκρεας. Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης μπορεί να εμφανισθούν από την βρεφική ηλικία και αφορούν:

α) Πνεύμονες: η κυστική ίνωση προκαλεί υποτροπιάζουσες βαριές λοιμώξεις, απόφραξη αεραγωγών, βρογχεκτασίες, έκπτωση της αναπνευστικής λειτουργίας και τελικά αναπνευστική ανεπάρκεια.

β) Γαστρεντερικό σύστημα: η κυστική ίνωση προκαλεί παγκρεατική ανεπάρκεια που οδηγεί σε δυσαπορρόφηση, διαταραχές θρέψης, διαβήτη. Στην κυστική ίνωση, η απόφραξη των χοληφόρων οδηγεί σε χολική κίρρωση. Σοβαρή υποψία για την διάγνωση της κυστικής ίνωσης στα νεογνά, αποτελεί ο ειλεός εκ μηκωνίου που μπορεί να εμφανίσουν κατά τη γέννηση.

γ) Ιδρωτοποιοί αδένες που παράγουν ιδρώτα υψηλής περιεκτικότητας σε NaCl, εύρημα χαρακτηριστικό της κυστικής ίνωσης

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης τίθεται με 2 θετικές δοκιμασίες ιδρώτα, όπου ανιχνεύονται παθολογικά υψηλές συγκεντρώσεις Na και Cl. Στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης μπορεί να προστεθεί ο γενετικός έλεγχος.

Η αντιμετώπιση των ατόμων με κυστική ίνωση γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα με συνεργασία πολλών ειδικοτήτων. Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει:

1) Φυσικοθεραπεία για παροχέτευση των παχύρρευστων εκκρίσεων που παράγονται στην κυστική ίνωση

2) Αντιβιοτικά- ενδοφλέβια και εισπνεόμενα- για τις λοιμώξεις που προκαλεί η κυστική ίνωση

3) Εισπνεόμενα βρογχοδιασταλτικά και βλεννολυτικά που μπορεί να βελτιώσουν την ανα πνευστική λειτουργία στην κυστική ίνωση

4) Χορήγηση παγκρεατικών ενζύμων

5) Αντιμετώπιση διαβήτη που συχνά συνυπάρχει στην κυστική ίνωση

6) Ψυχολογική υποστήριξη

7) Αντιμετώπιση επιπλοκών της κυστικής ίνωσης, όπως ο πνευμοθώρακας, η αιμόπτυση, η αναπνευστική ανεπάρκεια

8) Μεταμόσχευση πνευμόνων, σε ασθενείς με κυστική ίνωση που πληρούν ορισμένα κριτήρια

Συμπερασματικά η κυστική ίνωση αποτελεί βαρύτατο γενετικό νόσημα με μέση επιβίωση στην Ελλάδα τα 30- 35 έτη ζωής. Ο προγεννητικός έλεγχος στις μέρες μας και οι γονιδιακές θεραπείες στο μέλλον αποτελούν την ελπίδα για την αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης.

Γούλας Γεώργιος - Πνευμονολόγος

bot01bot02bot03